Параметры ДМРВ сенсора

Появление ошибок на панели приборов связанных с ДМРВ (датчик массового расхода воздуха) происходит не часто, но все же встречается.

Довольно сложные проблемы, когда у вас присутствуют неисправности датчика массового расхода воздуха, при которых лампочка check engine не загорается.

Прежде чем мы перейдем к диагностике давайте кратко рассмотрим что из себя представляет ДМРВ.

Главная задача ДМРВ — это измерение объема и плотности воздуха поступающего в двигатель за определенные промежутки времени. ЭБУ использует эту информацию в совокупности с информацией с других датчиков, чтобы правильно рассчитать необходимый объем подаваемого в двигатель топлива. Также входные данные с этого датчика косвенно участвуют в расчетах по определению угла опережения зажигания и стратегии по переключению передач автоматических коробок. Датчики ДМРВ главным образом сконструированы как датчики «горячего проводника» или «горячей пленки». Функционирование обоих типов этих датчиков имеет одинаковый вид.

Датчик с «горячим проводником» пропускает ток через платиновый проводник, а датчик с «горячей пленкой» через сетчатую фольгу. Уровень тока регулируется таким образом, чтобы поддерживать определенную заранее установленную температуру проводника. Эта температура либо имеет точное значение, либо значение, которое должно быть на определенное количество градусов выше, чем температура окружающей среды.

Возникает вопрос: «Как нам это говорит о поступающем в двигатель воздухе?». В то время как воздух проходит через разогретый проводник он его охлаждает и для поддержания заданной температуры датчика увеличивается значение тока пропускаемого через него для удержания его температуры на необходимом уровне.

То, насколько охладится датчик прямо пропорционально температуре, плотности и влажности воздуха, проходящего через датчик и как следствие пропорционально повышению тока, требуемому для поддержания заданной температуры сенсора, что позволяет ЭБУ легко вычислить объем воздуха поступающего в двигатель.

ДМРВ, как правило, посылает на ЭБУ либо сигнал изменения напряжения, либо частотный сигнал. Датчики с «горячим проводником» обычно имеют рабочий диапазон от 0 до 5 В, с напряжением на холостом ходу порядка 0.5-0.8 В и напряжением при полностью открытой дроссельной заслонке 4-5 В. Пленочные датчики как правило воспроизводят частотные сигналы в диапазоне от 25 до 150 Гц (или до 250 Гц, 1500 Гц, возможны и другие варианты в зависимости от марки и модели авто, а также от самого датчика, номиналы см. в руководствах по ремонту), 25 Гц соответственно на холостом ходу и 150 Гц при полностью открытой дроссельной заслонке. Есть и другие незначительные различия в датчиках, но они не оказывают большого значения на принципы функционирования и целевые функции этих датчиков.

Итак, какие симптомы мы можем иметь при неисправности датчиков массового расхода и как мы можем их проверить? Как мы уже писали выше, многие проблемы датчиков воздуха могут и не вызывать появления индикации лампочки check engine на панели приборов, поэтому нужно проводить некоторые конкретные проверочные действия. Для облегчения диагностики желательно конечно использовать диагностический сканер. Хотя в некоторых случаях можно обойтись и возможностью считывать показания напрямую с соответствующих пинов на разъеме датчика обычным тестером.

Если на приборке горит ошибка, свидетельствующая о неисправности датчика то все более менее просто. А вот если таковых ошибок нет, или есть иные ошибки, но по вашему подозрению они могут быть вызваны неисправностью датчика расхода воздуха, то нужно выполнить следующие процедуры проверки.

— Найдите номинальные характеристики датчика в каком-нибудь проверенном источнике, например книге по эксплуатации и ремонту.- Подключите диагностический прибор и откройте раздел с показаниями датчика расхода воздуха.- Снимите показания датчика расхода воздуха на режиме холостого хода и при различных оборотах двигателя.- Сравните полученные данные с номинальными характеристиками датчика для исследованных режимов.

Далее начните плавно открывать дроссельную заслонку от нуля до полного открытия. Прирост показаний должен быть плавным и пропорциональным росту оборотов двигателя, без скачков и провалов. Затем выполните эти же процедуры слегка постукивая по датчику, шевеля его разъем и нагревая датчик феном. Это поможет заметить потенциальные причины неисправности датчика. Любые возникающие колебания характеристик или отклонения от номинальных значений будут свидетельствовать о неисправности датчика или его проводки.

Устраните выявленную проблему и проведите повторные тесты. Желательно провести считывание показаний датчика еще и при движении автомобиля до и после устранения неисправности для получения более целостной картины. Желательно осуществлять такие проверки вдвоем — это намного удобнее.

Если показания датчика в пределах нормы, а проблема которую вы ищете повторяется, значит дело скорей всего не в датчике.

Обязательно проверьте герметичность и целостность всех воздуховодов и уплотнений до датчика т.к. проблемы с ними могут отражаться на его показаниях.

В заключении отметим, что не во всех случаях необходимо менять ДМРВ если его показания отходят от номинальных, хотя в диллерских мастерских вам конечно скажут обратное. Возможно датчик просто загрязнен от времени или используется загрязненный или неоригинальный воздушный фильтр. (Надо иметь ввиду, что при расчете характеристик датчиков учитываются и сопротивления пропускания воздушных фильтров)

Датчики с «горячим проводником» поддаются очистке с помощью очистителей для электронных компонентов с последующим обдувом воздухом под не очень большим давлением.

Иногда почистив датчик и собрав все обратно вы будете удивлены результатами. Надеюсь эта информация была полезна.

Англоязычный оригинал

С уважением, перевод предоставлен коллективом мастерской Works-Garage.

Works-Project.ru

Как ДМРВ влияет на расход топлива

Статьи › Находится › Где находится дмрв

Неисправный датчик массового расхода воздуха может иметь самое пагубное влияние на расход топлива. Потеря эффективности на 40% не является редкостью, если эта деталь не работает должным образом. В таком случае ДМРВ показывает, что в выхлопных газах слишком много кислорода, хотя на самом деле это не так.

ДМРВ влияет на расход топлива и его неисправность может вызвать серьезные проблемы. Стоит обратить внимание на датчик массового расхода воздуха, который может потерять свою эффективность до 40%, что приведет к увеличению расхода топлива и снижению плавности хода. Водитель может также столкнуться с проблемой с запуском ДВС и потерей динамики машины.

Симптомы неисправности ДМРВ могут вызвать детонацию топливной смеси в камере сгорания, что повредит работу КШМ и поверхность поршня. Несмотря на это, ездить с неисправным датчиком можно.

Кроме датчика массового расхода воздуха, стоит обратить внимание на датчик температуры охлаждающей жидкости и датчик кислорода, которые тоже влияют на величину расхода топлива.

Если двигатель работает, но обороты резко падают, то стоит проверить состояние ДМРВ. Проверка происходит путем отключения разъема с датчика массового расхода воздуха и проверки динамики машины.

В целом, неисправность датчика массового расхода воздуха может серьезно повлиять на расход топлива и работу двигателя, поэтому его состояние нужно регулярно проверять.

1. Как влияет датчик массового расхода воздуха на расход топлива
2. Как ведет себя машина при неисправном датчике ДМРВ
3. Какой датчик влияет на расход топлива
4. Чем грозит неисправный ДМРВ
5. Можно ли ездить с неисправным датчиком ДМРВ
6. Какой датчик кислорода отвечает за расход топлива
7. Как понять что ДМРВ умирает
8. Как узнать рабочий ДМРВ или нет
9. Сколько живет датчик ДМРВ
10. Почему машина жрет много бензина
11. Как понять что датчик топлива врет
12. Как понять что мало бензина если сломан датчик уровня топлива
13. Что зависит от ДМРВ
14. Нужно ли чистить датчик массового расхода воздуха
15. Сколько должен показывать ДМРВ на холостом ходу
16. Что будет если снять фишку ДМРВ
17. Можно ли чистить датчик массового расхода воздуха
18. Нужно ли сбрасывать ошибку после замены ДМРВ
19. Какой должен быть массовый расход воздуха
20. Что обеспечивает расходомер воздуха
21. Сколько должен показывать датчик ДМРВ
22. Как датчик скорости влияет на расход топлива
23. Какой датчик отвечает за топливо
24. Как влияет датчик охлаждающей жидкости на расход топлива
25. Чем нельзя чистить ДМРВ
26. Как влияет датчик массового расхода воздуха на запуск двигателя
27. Почему ДМРВ занижает показания
28. Как понять что не работает датчик массового расхода воздуха
29. Как узнать правильно ли работает датчик расхода воздуха

Как влияет датчик массового расхода воздуха на расход топлива

Неисправный датчик массового расхода воздуха может иметь самое пагубное влияние на расход топлива. Потеря эффективности на 40% не является редкостью, если эта деталь не работает должным образом. В таком случае ДМРВ показывает, что в выхлопных газах слишком много кислорода, хотя на самом деле это не так.

Как ведет себя машина при неисправном датчике ДМРВ

ДМРВ: признаки неисправности:

• Двигатель машины выдает сбои даже при работе в «холостом» режиме.
• Транспортное средство теряет плавность хода.
• Водитель не может запустить ДВС — возможно необходима проверка датчика массового расхода воздуха.
• Транспортное средство потеряло привычную динамику.
• Увеличился расход топлива.

Какой датчик влияет на расход топлива

Стоит обратить внимание на датчик температуры охлаждающей жидкости и датчик кислорода. Датчик температуры ОЖ и датчик температуры всасываемого воздуха оказывают серьезное влияние на величину расхода топлива, т. к. напрямую управляют смесью — смесь обогащается ввиду худшей испаряемости бензина при низких температурах.

Чем грозит неисправный ДМРВ

Симптомы неисправности ДМРВ

Работа двигателя с неработающим/неисправным расходомером вызывает детонацию топливной смеси в камере сгорания. Это влияет на работу КШМ (кривошипно-шатунный механизм) и разрушает поверхность поршня, что может стать причиной «клина» двигателя.

Можно ли ездить с неисправным датчиком ДМРВ

Да, Можно ездить.

Какой датчик кислорода отвечает за расход топлива

Лямбда-зонд представляет собой керамический элемент в металлическом корпусе, на который через провода подается напряжение. Керамика в зависимости от качественного состава газов в выхлопной системе подает сигнал на блок управления. Управление расходом топлива настраивается согласно показаниям датчика.

Как понять что ДМРВ умирает

Во многих случаях двигатель не глохнет, но после включения и его работы, обороты резко падают, и двигатель некоторое время задыхается. Это признак того, что стоит проверить состояние ДМРВ. Подобные симптомы могут быть вызваны снижением тактовых оборотов двигателя.

Как узнать рабочий ДМРВ или нет

Проверка происходит следующим образом:

• Необходимо открыть капот и отключить разъем с датчика массового расхода воздуха.
• Далее сядьте за руль машины и заведите мотор.
• Попробуйте проехаться на автомобиле и обратите внимание на его динамику в сравнении с тем, как машина работала до отключения ДМРВ.

Сколько живет датчик ДМРВ

У проволочного ДМРВ ресурс составляет примерно 150 тыс. км, но эта цифра может стать и больше, и меньше, в зависимости от состояния других узлов автомобиля. Причиной досрочной поломки датчика чаще всего является грязь на нагревательном элементе: пыль и моторное масло искажают показания и вызывают перегрев.

Почему машина жрет много бензина

Повышенный расход может появиться в результате загрязнения топливного или воздушного фильтра, нагара на свечах зажигания, изменения угла опережения зажигания и ряда других причин, связанных с состоянием двигателя. Некачественное горючее или забитый вещами багажник также могут способствовать повышенному расходу бензина.

Как понять что датчик топлива врет

Неисправности датчика уровня топлива:

• стрелка лежит на «нуле»;
• показания все время меняются, стрелка «скачет»;
• прибор «врет» в большую или меньшую сторону;
• не горит контрольная лампа минимального остатка.

Как понять что мало бензина если сломан датчик уровня топлива

Чем громче бульканье, тем меньше горючего. Некоторые продвинутые автолюбители умудряются использовать еще один авангардный способ — определить количество топлива по звуку работающего бензонасоса. Если он жужжит громче обычного, то бак якобы пустой.

Что зависит от ДМРВ

В общем, ДМРВ важен и для достижения максимальной мощности мотора, и для более полного сгорания (экологичности), и для экономичной езды. Выход из строя этого датчика, как и большинства остальных, приводит к срабатыванию сигнализатора Check Engine.

Нужно ли чистить датчик массового расхода воздуха

Чистка датчика массового расхода воздуха (чаще всего его называют MAF) — крайне сомнительная операция. Мало того что она не принесет никакого положительного эффекта, так может и вообще обездвижить автомобиль, выведя MAF из строя. Пуск моторов некоторых моделей будет попросту невозможен.

Сколько должен показывать ДМРВ на холостом ходу

На холостых ДМРВ должен показывать 9-9.5л. Кстати его можно еще проверить по вольтметру.

Что будет если снять фишку ДМРВ

Если отключить ДМРВ, то двигатель переходит в аварийный режим. И управление ДЗ одёт через ДПДЗ. Он пытается определять и дозировать воздух.

Можно ли чистить датчик массового расхода воздуха

Чистить датчик расхода воздуха можно только специально разработанными составами. Любые другие очистители, такие как очиститель карбюратора и дроссельной заслонки или очиститель тормозов, слишком агрессивны и могут повредить чувствительный элемент, что полностью выведет датчик из строя.

Нужно ли сбрасывать ошибку после замены ДМРВ

После замены расходометра нужно скинуть данные ошибок бортового компьютера. Это обязательная процедура и ее не следует игнорировать даже тем, кто скидывал данные бортовых электронных модулей к заводским незадолго до замены ДМРВ.

Какой должен быть массовый расход воздуха

2.2 Массовый расход воздуха. Для 8ми клапанных двигателей типичное значение составляет 8-10 кг/ч, для 16ти клапанных — 7 — 9,5 кг/час при полностью прогретом двигателе на холостом ходу.

Что обеспечивает расходомер воздуха

Он предназначен для измерения количества воздуха, поступающего в двигатель, и передачи сигнала в блок управления двигателем. Полученные значения используются для вычисления количества впрыскиваемого топлива, а в дизельных двигателях — также для регулирования работы системы рециркуляции выхлопных газов.

Сколько должен показывать датчик ДМРВ

Исправный ДМРВ обладает следующими характеристиками: Напряжение АЦП ДМРВ на неработающем двигателе должно быть 0,996 Вольт. Значения 1,016 и 1,025 еще приемлемы, если более 1,035 — чувствительный элемент датчика засорен и скорее всего датчик уже врет.

Как датчик скорости влияет на расход топлива

Статистика показывает, что исправный датчик позволяет экономить порядка 2 литров топлива на 100 километров пробега.

Какой датчик отвечает за топливо

Датчик уровня топлива, представляет собой прибор топливной системы авто, основной функцией которого является определение объема и уровня горючего. Автомобильный агрегат находится в баке для подачи топлива. Указатель топливного уровня располагается непосредственно в салоне транспортного средства, на приборной панели.

Как влияет датчик охлаждающей жидкости на расход топлива

Назначение этого датчика — сигнализировать в ЭБУ об детонационном сгорании топлива в цилиндрах. При выходе из строя этого датчика, Эбу будет уменьшать угол опережения зажигания, что тоже отразится на расходе топлива не в лучшую сторону.

Чем нельзя чистить ДМРВ

Для промывки никак нельзя использовать кетоны и эфиры.

Как влияет датчик массового расхода воздуха на запуск двигателя

ДМРВ при запуске не учитывается.

Почему ДМРВ занижает показания

ДМРВ, старея, завышает показания при абразивном износе, такие датчики только на выброс. Занижает, от наличия на нем пленки масла из вентиляции картерных газов, обычно после зимних холодных запусков, либо высокого уровня масла в картере, такие датчики в 50% случаев удается отмыть.

Как понять что не работает датчик массового расхода воздуха

Симптомы, указывающие на неисправный датчик массового расхода воздуха ДМРВ:

• Потеря мощности двигателя Одним из типичных признаков повреждения ДМРВ является значительное снижение производительности автомобиля.
• Двигатель глохнет
• Увеличенный расход топлива
• Дергание при ускорении
• Вибрация и рывки оборотов на холостом ходу

Как узнать правильно ли работает датчик расхода воздуха

Необходимо открыть капот и отключить разъем с датчика массового расхода воздуха. После этого закройте капот; Далее сядьте за руль машины и заведите мотор. Автомобиль должен начать работать в аварийном режиме, при котором будет гореть лампочка Check Engine.

[Дистальная миопатия с ободковыми вакуолями (DMRV)]

Сохранить цитату в файл

Формат: Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

• Создать новую коллекцию
• Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

• Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Электронная почта: (изменить)

Который день? Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день? ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета: РезюмеРезюме (текст)АбстрактАбстракт (текст)PubMed

Отправить максимум: 1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

Обзор

. 1997 декабрь; 55 (12): 3195-9.

[Статья в Японский]

Т Икеучи

1 , S Tsuji

принадлежность

• ¹ Кафедра неврологии Университета Ниигаты.

• PMID: 9436435

Обзор

[Статья в японский]

T Ikeuchi et al. Нихон Ринсё. 1997 декабря

. 1997 декабрь; 55 (12): 3195-9.

Авторы

Т Икеучи ¹ , С Цудзи

принадлежность

• ¹ Кафедра неврологии Университета Ниигата.

• PMID: 9436435

Абстрактный

Дистальная миопатия с ободковыми вакуолями (DMRV) представляет собой аутосомно-рецессивное мышечное заболевание, которое, как сообщается, преимущественно встречается у населения Японии. Это заболевание клинически характеризуется слабостью дистальных мышц нижних конечностей в раннем взрослом возрасте, чаще всего в передней большеберцовой мышце с отвисанием стопы. Недавно локус гена семейной вакуолярной миопатии, не затрагивающей четырехглавую мышцу, с аутосомно-рецессивным наследованием (наследственная миопатия с тельцами включения, HIBM), которая, как сообщалось, встречается у евреев персидского происхождения, была картирована на хромосоме 9.

. Поскольку DMRV и HIBM имеют схожие клинические, генетические и гистопатологические признаки, мы провели анализ сцепления семи семей DMRV. Обнаружение событий облигатной рекомбинации, а также анализ парного и многоточечного сцепления показали, что наиболее вероятное расположение гена DMRV находится в интервале 23,3 сМ, определяемом D9S319 и D9S276 на хромосоме 9, которые перекрывают критическую область для локуса HIBM. Результаты повышают вероятность того, что DMRV и HIBM являются аллельными заболеваниями. Идентификация гена(ов) DMRV и HIBM с использованием стратегии позиционного клонирования приведет к выяснению генетической гомогенности этих заболеваний, а также к пониманию общих путей, вызывающих мышечную дегенерацию с образованием вакуолей.

Похожие статьи

• Локус гена аутосомно-рецессивной дистальной миопатии с окаймленными вакуолями картируется на хромосоме 9.

  Икеучи Т. , Асака Т., Сайто М., Танака Х., Хигучи С., Танака К., Саида К., Уяма Э., Мидзусава Х., Фукухара Н., Нонака И., Такамори М., Цудзи С. Икеучи Т. и др. Энн Нейрол. 1997 г., апрель; 41 (4): 432-7. doi: 10.1002/ana.410410405. Энн Нейрол. 1997. PMID: 9124799

• Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения.

  Нишино И., Ногучи С., Мураяма К., Дрис А., Суги К., Оя Ю., Нагата Т., Чида К., Такахаши Т., Такуса Ю., Охи Т., Нисимия Дж., Сунохара Н., Чиафалони Э., Каваи М., Аоки М., Нонака И. Нишино И. и др. Неврология. 2002 10 декабря; 59 (11): 1689-93. doi: 10.1212/01.wnl.0000041631.28557.c6. Неврология. 2002. PMID: 12473753

• Новая мутация в гене GNE и нарушение равновесия по сцеплению в японских родословных.

  Араи А., Танака К., Икеучи Т., Игараши С., Кобаяши Х., Асака Т., Датэ Х., Сайто М., Танака Х., Кавасаки С., Уяма Э., Мидзусава Х., Фукухара Н., Цудзи С. Араи А. и др. Энн Нейрол. 2002 г., октябрь; 52 (4): 516-9. doi: 10.1002/ana.10341. Энн Нейрол. 2002. PMID: 12325084

• [Молекулярный патомеханизм дистальной миопатии с ободковыми вакуолями].

  Нишино И., Ногучи С., Мураяма К., Окума А., Касахата Н., Маликдан М.С., Хаяши Ю.К., Нонака И. Нишино И. и др. Ринсё Синкейгаку. 2005 ноябрь; 45 (11): 943-5. Ринсё Синкейгаку. 2005. PMID: 16447769 Обзор. Японский язык.

• Дистальная миопатия с вакуолями в ободке и наследственная миопатия с тельцами-включениями.

  Нонака И., Ногучи С., Нишино И. Нонака И. и др. Curr Neurol Neurosci Rep. 2005 Feb;5(1):61-5. doi: 10.1007/s11910-005-0025-0. Curr Neurol Neurosci Rep. 2005. PMID: 15676110 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Типы публикаций

термины MeSH

Процитируйте

Формат: ААД АПА МДА НЛМ

Отправить по номеру

Запись — #617158 — МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ С ВАКУОЛЯМИ В ОБОРУДОВАНИИ; ДМРВ

# 617158

МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ С ВАКУОЛЯМИ В ОБОРУДОВАНИИ; ДМРВ

Альтернативные названия; символы

МУЛЬТИСИСТЕМНАЯ ПРОТЕИНОПАТИЯ 4; MSP4

Отношения фенотип-ген

Расположение	Фенотип	Фенотип номер MIM	Наследование	Ключ сопоставления фенотипа	Ген/Локус	Номер Gene/Locus MIM
5q35. 3	Миопатия дистальная с вакуолями в ободке	617158	Аутосомно-доминантный	3	SQSTM1	601530

ТЕКСТ

Знак номера (#) используется с этой записью из-за доказательства того, что дистальная миопатия с вакуолями в ободке (DMRV) вызвана гетерозиготной мутацией в гене SQSTM1 (601530) на хромосоме 5q35.

Описание

Дистальная миопатия с ободковыми вакуолями (DMRV) представляет собой аутосомно-доминантное миопатическое заболевание, характеризующееся появлением у взрослых мышечной слабости, поражающей дистальные отделы верхних и нижних конечностей, что может привести к затруднениям при ходьбе, а также проксимальной слабости мышц плечевого пояса. Биопсия мышц показывает вакуоли с ободком (резюме Bucelli et al., 2015).

Клинические признаки

Бучелли и др. (2015) сообщили о 2 братьях с началом мышечной слабости в возрасте 52 и 42 лет соответственно. У обоих развилась слабость при тыльном сгибании голеностопного сустава и трудности с поднятием рук над головой. Отсутствующие ахилловы рефлексы и шагательная походка присутствовали у одного. Физикальное обследование выявило слабость в запястьях, лодыжках, пальцах рук и ног. У их покойной матери развилась отвислость стопы в середине шестидесяти лет, и у умершего дяди по материнской линии был аналогичный фенотип. У неродственного мужчины развилось подобное заболевание в возрасте 50 лет. У него было отвисание стопы со слабостью мышц голеностопного сустава, слабостью разгибателей пальцев и слабостью мышц плеча с легким крыловидным движением лопатки. Лабораторные исследования у всех пациентов показали вариабельное повышение уровня креатинкиназы в сыворотке, а биопсия мышц показала заметные изменения в размере волокон, внутренних ядер, рассеянных пикнотических ядер, вакуолей с ободком и дезорганизации миофибрилл с потоком Z-диапазона. Иммуноокрашивание показало SQSTM1- и TDP43 (605078)-положительные включения в рассеянных миофибриллах. Ни у одного из пациентов не было признаков болезни Педжета (см. 167–250) или деменции.

Наследство

Характер передачи дистальной миопатии с вакуолями с ободком в семье, описанный Bucelli et al. (2015) согласуется с аутосомно-доминантным наследованием.

Молекулярная генетика

У 2 братьев и неродственного мужчины с поздней дистальной миопатией Bucelli et al. (2015) идентифицировали гетерозиготную мутацию сайта сплайсинга в гене SQSTM1 (601530.0003). Мутация в семье была обнаружена с помощью полноэкзомного секвенирования; мутация у пациента со спорадическим заболеванием была обнаружена с помощью целенаправленного экзомного секвенирования. Анализ клеток пациентов и мышечной ткани показал, что этот вариант приводит к экспрессии 2 различных криптически сплайсированных аномальных изоформ: делеционного варианта без домена PEST2 и укороченного варианта без домена UBA. Исследования in vitro показали, что делеционные и укороченные мутантные белки SQSTM1 транслировались и имели различные паттерны экспрессии: 1 был исключен из ядра и не колокализировался с убиквитином, тогда как другой накапливался в виде крупных перинуклеарных включений, содержащих убиквитин. Экспрессия в мышиных миофибриллах показала, что 1 из этих вариантов присутствует по всей саркоплазме и связан с миофибриллярными структурами, тогда как другой обнаруживается только в виде крупных субсарколеммальных и саркоплазматических включений.

Номенклатура

Поскольку мутация в гене SQSTM1 может привести к лобно-височной деменции/боковому амиотрофическому склерозу (FTDALS3; 616437), костной болезни Педжета (PDB3; 167250) и миопатии (DMRV), Boutoleau-Bretonniere et al.